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胚胎移植后第14天，正在生殖中间采取第三代试管婴儿助孕的唐密斯得悉本人胜利怀孕的动静后十分冲动。她拿着化验单努力天来到诊室找大夫看成果，然而，大夫再三叮嘱她，正在怀孕中期（18~24周摆布）必然要做羊水穿刺产前诊断。

她觉得十分困惑：“十分困难才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办呢？而且移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为何还要对宝宝停止遗传学诊断呢？真的有需要做羊水穿刺吗？”。

羊水穿刺产前诊断普通正在怀孕中期停止，是正在B超的引诱下，将一根颀长穿刺针穿过妊妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿身分停止遗传学搜检（染色体核型剖析、基因诊断、基因高通量测序等）。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖便拔出来，抽羊水进程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会形成胎儿毁伤。羊水穿刺招致流产、熏染的危险很低，没必要过于忧郁。

植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）是指正在体外受精后对胚胎停止遗传学诊断的技巧，目标是制止患遗传病的新生儿诞生。

次要合用的人群有：

⑴遗传性疾病患者，包罗染色体病和单基因病；

⑵女方高龄、重复天然流产、重复莳植失利等存在生养危险的患者。

缘故原由一：PGT检测技巧本身的局限性——基因检测误判

正在胚胎活检取材进程中，为了使胚胎不至于遭到过多损伤，不克不及取太多细胞做搜检，那么，检测的准确性便受到限制。是以，每一个胚胎只能与5-8个细胞停止检测。因为细胞数少少，达不到间接检测的浓度，平常须要对这些极少量的细胞停止遗传物质的复制，这个进程叫“齐基因组扩增”。正在复制进程中，因为现阶段技巧开展、仪器的限定，有能够产生检测毛病，误将存在遗传缺陷的胚胎断定为畸形胚胎从而移植进子宫。这是现有检测技巧的局限性，没法完全避免。而羊水脱，因为羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，没有须要停止齐基因组扩增，是以，正在孩子诞生前停止增补诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

缘故原由两：胚胎固有特性——嵌合

胚胎正在发育的极初期阶段，部门细胞能够产生变异，而另一部分已产生变异。那便意味着，这个胚胎能够由两种或多种不同基因型的细胞构成，这类景象被称为“嵌合”。现阶段PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞次要分为两类，一类是未来发育成胎盘的滋养层细胞，那也是PGT活检获得的细胞，另一类是未来发育为胎儿的内细胞团细胞。若是被检测的是一个嵌合体胚胎，检不克不及代表胚胎遗传物质的全貌，更不克不及代表胎儿本身的真实情况，便简单产生误诊或漏诊。

缘故原由三：新收渐变没法制止

人类正在传宗接代进程中，基因会产生渐变。当怙恃基因向子代的遗传进程中，染色体上也能够产生基因的渐变，这是没法制止的。有的渐变会发生无害的效果，有的则不会。怀胎后的羊水穿刺产前诊断有能够发明新产生的渐变，若是发明严峻的无害渐变，便可以正在胎儿诞生前通知妊妇配偶，，以避免严峻遗传缺陷患儿诞生。

以是，即便经PGT助孕胜利怀胎，宝宝仍能够存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的安康，制止漏诊、误判，经PGT技巧怀孕后，妊妇须要通例停止羊水穿刺产前诊断。