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目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有310个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

什么是地中海贫血症？

地中海贫血的危害有哪些？

临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：

轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：

介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：

一般专指重型β地贫，因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在36个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如何预防地中海贫血症遗传呢？

随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术的产生，从根源上解决了遗传性疾病发生的原因，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

第三代试管婴儿技术是指在IVFET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。

PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病

第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响。

通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。

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